2023年9月7日

Sentynl Therapeutics在2023年SSIEM年度研讨会上公布了评估NULIBRY®（fosdenopterin）治疗A型MoCD的有效性和安全性的研究报告

未治疗患者的死亡风险比接受NULIBRY治疗的患者高5.1倍

治疗也导致尿液生物标志物水平和发育结果的改善

NULIBRY是首个降低已知或推定MoCD A型患者死亡风险的疗法

Solana Beach， CA - 2023年9月7日- Sentynl Therapeutics， Inc. (Sentynl)，一家专注于为罕见疾病患者带来创新疗法的美国生物制药公司，宣布在8月30日于耶路撒冷举行的2023年先天性代谢错误研究学会（SSIEM）年会上公布了评估NULIBRY®（fosdenopterin）治疗钼辅助因子缺乏症（MoCD） a型患者的数据。NULIBRY被用于降低MoCD A型患者的死亡风险，MoCD A型是一种超罕见的常染色体隐性遗传的先天性代谢错误，导致亚硫酸盐诱导的神经变性和早期死亡。

“临床医生必须考虑患有脑病或顽固性癫痫发作的婴儿的MoCD，”德国科隆大学化学系和分子医学中心生物化学教授Guenter Schwarz博士说。“早期使用fosdenopterin （NULIBRY）治疗可改善生存率和神经发育结果，减轻患者和护理人员的负担。”

在三项非随机回顾性和前瞻性开放标签研究与一项回顾性和前瞻性自然史研究的比较中，作者报告了重组cPMP/NULIBRY治疗患者的以下生存期和临床结果：

• 与接受rcPMP/NULIBRY治疗的MoCD A型患者相比，未经治疗的MoCD A型患者的死亡风险高5.1倍（Cox比例风险[95% CI]=5.1 [1.32, 19.36]， P=0.0144）。
• rcPMP/NULIBRY治疗导致MoCD a型相关尿液生物标志物水平正常化。
• 接受治疗的患者比未接受治疗的患者更有可能口服喂养，并达到生长和发育的里程碑。

这些结果来自一系列精心设计的研究，并证实了之前的轶事发现。英国曼彻斯特圣玛丽医院曼彻斯特基因组医学中心儿科代谢医学顾问Bernd C. Schwahn博士说：“对具有典型新生儿疾病表现的儿童进行早期治疗对他们的生存和整体发育有显著影响。”“提高对疾病的认识和使用新技术，包括改进生化检测和快速全基因组测序，将有助于缩短诊断差距，并使更多受影响的儿童能够及时获得有效治疗。”

基于这些数据，NULIBRY获得了美国食品和药物管理局、欧洲药品管理局和以色列卫生部的批准。为了进一步评估NULIBRY的安全性和有效性，一项批准后的非干预性研究正在欧洲启动。

Sentynl首席执行官Matt Heck表示：“鉴于Sentynl专注于严重罕见疾病的有意义治疗，我们感谢作者提供这些数据并提高医学界对MoCD A型的认识。”“我们感谢患者、他们的家人和照顾者，以及参与这项研究的所有研究人员。我们仍然专注于对NULIBRY的持续评估，以降低这种毁灭性疾病的死亡率和进展风险。”

MoCD a型患者普遍耐受NULIBRY/rcPMP治疗，大多数患者出现治疗后出现的不良事件（TEAE），其中大多数是导管相关或感染，严重程度为轻至中度。在回顾性研究中，发生了2例严重的teae死亡，1例来自RSV肺炎（与治疗无关），1例来自坏死性小肠结肠炎（可能与治疗有关）。

请按此查阅NULIBRY的完整处方资料。

 

MoCD A型是一种常染色体隐性遗传，由钼辅助因子合成1基因突变引起的先天性代谢错误，以钼辅助因子产生不足为特征，导致钼依赖酶活性缺乏。1,2缺乏活性导致亚硫酸盐氧化酶活性降低，亚硫酸盐和次级代谢物（如s -硫半胱氨酸）在大脑中积聚，从而导致不可逆转的神经损伤

MoCD A型是一种极为罕见的疾病。在欧洲联盟，甲型MoCD的估计流行率为万分之0.005。基于这些估计，MoCD A型可能未被充分诊断。

MoCD A型最常见的症状是癫痫发作、进食困难和脑病。在婴儿期后存活的MoCD A型患者通常会遭受进行性脑损伤，这在磁共振成像（MRI）上表现为特征性模式。这种损伤导致严重的精神运动障碍，无法进行协调运动或与环境沟通。

NULIBRY®（fosdenopterin） for Injection是一种底物替代疗法，提供外源性cPMP来源，cPMP可转化为钼酸蝶苷。然后，钼红素被转化为钼辅助因子，这是激活钼依赖酶所必需的，包括亚硫酸盐氧化酶，一种降低神经毒性亚硫酸盐水平的酶。NULIBRY已获得美国食品和药物管理局、欧洲药品管理局和以色列卫生部批准，用于治疗已知或推定的MoCD A型患者（如果MoCD A型未得到确认，则停用）。它是fda批准的首个也是唯一一个用于降低a型MoCD患者死亡风险的治疗方法。临床试验表明，与未经治疗、基因型匹配的历史对照组相比，接受NULIBRY或rcPMP治疗的患者的总生存期有所改善。

1 Mechler K等。中华医学杂志，2015;17(12):965-970。[2]李建军，刘建军。中国生物医学工程学报，2016;31(1):379 - 387。

Sentynl Therapeutics是一家总部位于美国的生物制药公司，专注于为罕见疾病患者带来创新疗法。该公司于2017年被Zydus集团收购。sentyl经验丰富的管理团队曾建立了多家成功的制药公司。Sentynl专注于商业化，希望在广泛的治疗领域寻找有效和差异化的产品，以解决未满足的需求。sentyl致力于最高的道德标准，并遵守所有适用的法律、法规和行业准则。欲了解更多信息，请访问/。

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