2022年11月8日

Sentynl Therapeutics认可门克斯疾病宣传月，致力于开发门克斯病患者早期诊断的检测方法

2022年11月8日消息——Sentynl Therapeutics， Inc.（“Sentynl”）是一家总部位于美国的生物制药公司，专注于为罕见疾病患者带来创新疗法，加入全球Menkes疾病社区，包括Menkes基金会（“Menkes基金会”），将11月定为Menkes疾病认知月。为了支持受这种毁灭性疾病影响的患者和家庭，Sentynl正在与一家世界领先的学术医疗中心的研究人员合作，开发并验证一种新的实验室测试，这种测试可能会在出生时诊断出门克斯病。Sentynl的首席执行官Matt Heck说：“我们的愿望是，门克斯病的检测将被纳入每个州的新生儿筛查计划，以帮助早期诊断可能被遗漏的患者。”

今天，大多数Menkes病患者在发生不可逆的神经发育损伤后被误诊或诊断较晚。在过去的一年里，Sentynl一直在倡导将ATP7A基因纳入商业基因面板。Sentynl也很自豪地支持像BeginNGS这样的倡议，这是雷迪儿童基因组医学研究所领导的试点项目，目标是利用快速全基因组测序（rWGS）来显着提高儿科遗传疾病的识别。

门克斯基金会的创始人德鲁和杰米·埃克曼表示：“Sentynl率先开展的工作是为门克斯病疑似患者提供可用的早期基因检测，这是社区迫切需要的。这项检测的发展是抗击门克斯氏病的一个关键里程碑，将其纳入新生儿筛查将是一项令人难以置信的成就，将挽救生命。我们很高兴能与Sentynl Therapeutics合作，提高人们对门克斯病的认识。”

门克斯病是一种罕见的由铜转运体ATP7A基因突变引起的儿童x连锁隐性疾病。根据最近基于基因组的确定，Menkes病的最低出生患病率被认为是34,810例活产男性中有1例，可能高达8,664例活产男性中有1例（Kaler SG, Ferreira CR, Yam LS）。基于基因组聚集数据库（gnomAD）估计Menkes病和atp7相关疾病的出生患病率。分子遗传学和代谢报告2020（6月5日；24:100 - 602）。这种疾病的特点是具有独特的临床特征，包括头发稀疏和脱色（“卷曲的头发”）、结缔组织问题和严重的神经系统症状，如癫痫发作、张力低下、发育迟缓和神经发育迟缓。未经治疗的门克斯病死亡率很高，许多患者在三岁前死亡。ATP7A突变的轻度版本与其他疾病相关，包括枕角综合征和ATP7A相关的远端运动神经病。目前，fda还没有批准门克斯病及其变种的治疗方法。

Sentynl Therapeutics是一家总部位于美国的生物制药公司，专注于为罕见疾病患者带来创新疗法。该公司于2017年被Zydus集团收购。sentyl经验丰富的管理团队曾建立了多家成功的制药公司。Sentynl专注于商业化，希望在广泛的治疗领域寻找有效且差异化的产品，以解决未满足的需求。sentyl致力于最高的道德标准，并遵守所有适用的法律、法规和行业准则。欲了解更多信息，请访问www.sentynl.com。

关于门克斯基金会的更多信息，请访问www.themenkesfoundation.org。

大发体育 人：Michael Hercz Sentynl Therapeutics， Inc. ir@sentynl.com

杰米·埃克曼门克斯基金会info@themenkesfoundation.org